Il cariotipo monosomico ( MK ), definito come 2 o più monosomie autosomiche o una singola monosomia in presenza di altre anomalie strutturali, è stato confermato da diversi studi come determinante di una prognosi estremamente sfavorevole nei pazienti con leucemia mieloide acuta con una sopravvivenza totale a 4 anni dopo la diagnosi inferiore al 4%.

Una recente indagine del Southwest Oncology Group ha rilevato che solo i pazienti MK+ vivi e liberi da malattia a più di 6 anni dalla diagnosi hanno ricevuto il trapianto allogenico di cellule ematopoietiche ( HCT ).

Per estendere questa osservazione, sono stati analizzati retrospettivamente 432 pazienti sottoposti a trapianto allogenico di cellule emopoietiche al Fred Hutchinson Cancer Research Center, il 14% dei quali erano MK+.

La sopravvivenza generale a 4 anni dei pazienti dopo trapianto allogenico di cellule emopoietiche è stata del 25% per la leucemia mieloide acuta MK+ e del 56% per la leucemia mieloide acuta MK- ( hazard ratio aggiustato, HR=2.29, P inferiore a 0.0001 ).

Tra i pazienti MK+, il cariotipo complesso è stato associato a un risultato significativamente meno-favorevole rispetto ai pazienti con cariotipo non-complesso ( HR=2.70, P=0.03 ).

In conclusione, anche se la prognosi dei pazienti MK+ rimane peggiore di quella dei pazienti MK- in caso di trapianto, il trapianto allogenico di cellule ematopoietiche sembra migliorare l’esito complessivo dei pazienti MK+, soprattutto di quelli senza un cariotipo complesso.
Tuttavia, il 28% dei pazienti MK+ con più di 60 anni ha avuto un tasso di sopravvivenza a 4 anni del 6% dopo trapianto allogenico di cellule emopoietiche, sottolineando la necessità di nuovi approcci in questi pazienti. ( Xagena_2011 )

Fang M et al, Blood 2011; 118: 1490-1494



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