La sindrome ipereosinofila idiopatica è una rara malattia che colpisce 1 persona ogni 100.000/anno.
E' caratterizzata da un prolungato stato di eosinofilia, associato a disfunzione d'organo.
L'eziologia non è nota.

E' stato dimostrato che l'Imatinib ( Glivec ) può essere efficace nei pazienti con la sindrome eosinofila, facendo ipotizzare pertanto che alla base della malattia ci sia una chinasi attivata ( ABL , PDGFR o KIT ).

Undici pazienti con sindrome ipereosinofila sono stati trattati con Imatinib.

Nove degli11 pazienti hanno presentato una risposta all'Imatinib di durata superiore ai 3 mesi, con ritorno degli eosinofili ai livelli normali.

In un paziente è stata riscontrata un'anomalia cromosomica che ha portato all'identificazione di una fusione tra il gene FIP1L1 ed il gene PDGFRA.
Il gene risultante codifica per una tirosin-chinasi attivata che è inibita dall'Imatinib.

Ulteriori indagini hanno permesso di individuare questo gene di fusione in 9 di 16 pazienti con la sindrome ed in 5 dei 9 pazienti responder all'Imatinib per più di 3 mesi.

La recidiva in un paziente è risultata associata alla mutazione nel gene T674I nel gene PDGFRA che conferisce resistenza all'Imatinib. ( Xagena_2003 )

Cools J et al, N Engl J Med 2003; 348:1201-1214






XagenaFarmaci_2003