Il mieloma multiplo è caratterizzato da una eterogeneità significativa a livello molecolare. Il primo livello è cromosomico. Anche se la citogenetica è difficile da valutare nel mieloma multiplo, i pazienti possono essere suddivisi in due categorie: iperdiploidia e non-iperdiploidia ( circa la metà in ciascun gruppo ).

Usando tecniche di citogenetica molecolare, sono stati identificati diversi sottogruppi di pazienti, in particolare sulla base di traslocazioni 14q32.
Questa eterogeneità cromosomica è confermata da tecniche genomiche ( profili di espressione genica o polimorfismo a singolo nucleotide / test di ibridazione genomica comparativa ).

Analisi non-controllate di profili di espressione genica hanno identificato diversi sottogruppi di pazienti, essenzialmente sulla base di anomalie cromosomiche come iperdiploidia o traslocazioni 14q32. Tuttavia, queste analisi non sono riuscite a suddividere il mieloma multiplo in sottoentità, che potrebbero portare a specifici approcci terapeutici, come è il caso per i linfomi non-Hodgkin.

Tuttavia, questi dati cromosomici / genomici possono essere utilizzati per la prognosi dei pazienti.
Specifiche alterazioni cromosomiche, come la perdita del braccio corto del cromosoma 17, o specifici profili di espressione genica identificano chiaramente i pazienti con sopravvivenza breve.
Nessun cambiamento molecolare finora è stato associato a una lunga sopravvivenza o anche a guarigione, probabilmente a causa del breve follow-up osservato in tutti gli studi.

Finora, non è chiaro come utilizzare questa massiccia quantità di dati per trattare i pazienti.
A causa del quadro complesso ed eterogeneo dei profili molecolari, è inaspettato che terapie mirate possano giocare un ruolo nel mieloma multiplo.
L'unica indicazione riconosciuta è quella di proporre approcci a base di Bortezomib ( Velcade ) per il trattamento di pazienti che hanno mostrato la traslocazione t(4;14). ( Xagena_2011 )

Hervé AL et al, J Clin Oncol 2011; 29: 1893-1897



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